Les patients atteints de neurofibromatose demandent un centre de référence pour cette maladie génétique qui touche plus de 40 Basques.
La neurofibromatose est connue depuis longtemps comme la maladie de l’homme-éléphant parce qu’on pensait qu’il souffrait de cette maladie. Cependant, l’éléphant mâle souffrait du syndrome de Proteus, une maladie congénitale rare caractérisée par une croissance excessive de divers tissus.
Qu’est-ce que la neurofibromatose a à voir avec son nom associé à cet homme au visage et au corps terriblement déformés ? La neurofibromatose peut provoquer des déformations osseuses, hydrocéphalie. Pas tout le temps. Elle peut causer la cécité. Pas tout le temps. Ou des nodules, des tumeurs. Aussi pas toujours et dans différentes parties du corps.
« C’est ce qui est terrible avec la maladie, qui peut affecter de nombreux organes. C’est pourquoi c’est une maladie très méconnue des médecins. Un médecin de n’importe quelle maladie peut voir deux cas de neurofibromatose dans toute sa vie professionnelle « , explique Pilar Muñoz Villalobos, présidente de l’Association espagnole des personnes atteintes de neurofibromatose. Sa principale demande est donc de créer un centre de référence pour cette maladie génétique.
Jorge González, de l’association de la maladie basque (945 240 110), insiste sur ce point : « Que cela soit étudié. Les médecins de soins primaires devraient le savoir et être en mesure de le diagnostiquer « , dit-elle.
La neurofibromatose est un groupe de maladies génétiques qui peuvent affecter n’importe quel système du corps. Deux cas de neurofibromatose génétiquement différents ont été décrits : NF1, dans lequel la mutation est située sur le chromosome 17, et NF2, moins fréquent et plus grave, situé sur le chromosome 22. Selon les données de l’Association Basque de Neurofibromatose, au Pays Basque, il y a environ 40 personnes atteintes de NF1 et trois de NF2. Ces chiffres n’incluent pas les personnes qui n’appartiennent pas à l’association, « dont nous pensons qu’il devrait y en avoir beaucoup, en raison de l’ignorance dont nous avons parlé auparavant », dit Gonzalez.
Transmission parent-enfant
« Heureusement, cette maladie est rarement mortelle. La plupart des gens vivent avec elle toute leur vie « , dit José María Prats Viñas (Saragosse, 1940), chef du service de neurologie infantile de l’hôpital Cruces. Ce médecin assure que la maladie ne peut pas être soufferte sans savoir qu’on en est atteint. Les symptômes apparaissent généralement pendant l’enfance ou l’adolescence.
La moitié des cas de FN sont hérités d’un parent atteint. L’autre moitié apparaît comme une mutation spontanée du gène. Une personne atteinte de neurofibromatose a 50% de chances de la transmettre à ses enfants. « Ce que nous ignorons, c’est l’étendue de la maladie que l’enfant va souffrir. Il se peut que le parent soit très affecté et que l’enfant soit très affecté, et vice versa « , dit M. Prats.
« On appelait cette maladie Cendrillon parce que personne ne l’écoutait », se souvient le responsable de la neurologie infantile. Pour la FN, il n’existe pas de traitement curatif, seulement des thérapies pour soulager certains de ses symptômes.
La moindre est l’apparition de plusieurs taches de couleur « café au lait ». « Il existe de nombreuses formes de la maladie, certaines aussi bénignes que des taches. Il a une morbidité toute sa vie et dans tous les âges ses problèmes les plus importants », dit Prats.
Le cas d’Arantza
Le cas d’Arantza est, pour l’instant, bénin. La maladie se manifeste par des taches sur tout le corps. A part cela, certains retards d’apprentissage que ses parents ne savent pas s’il faut blâmer la FN (c’est un autre de ses symptômes) ou le « rythme plus lent à l’école » de la fille que sa grande sœur.
Arantza est un Biscayen de 10 ans. Quand il avait six mois, on lui a diagnostiqué la maladie. Pour ses parents, c’était « très dur ». Aucun d’entre eux n’en souffre. « Nous venons de faire une analyse génétique complète « , dit sa mère, Cristina.
Bien que leur vie soit normale, ils ressentent la présence continue de la neurofibromatose. « On ne sait pas quand une altération va se produire, parmi toutes celles que l’on sait possibles « , dit Cristina, qui reconnaît néanmoins qu’elle a de la chance. « J’ai vu d’autres cas terribles », dit-il.
L’adolescence est un moment plus propice à l’apparition de complications. On a déjà dit à Arantza que si vous remarquez des bosses ou si vous avez des douleurs, surtout dans le dos (la scoliose est une autre conséquence de la NF), dites-le lui. Arantza ne se sent pas différent ou malade. Ce sont ses camarades de classe qui ont attiré son attention sur ses taches.